* DanTomChoeur

L'association DANTOMCHOEUR  (D= dégénérescence A= anomalies N= neurologiques pour T= Tom C= combatons  le H= handicap O= oeuvrons E= ensemble U= unis pour la R= recherche)
 
Aujourd’hui, la maladie de Sanfilippo est toujours incurable, « orpheline ». 160 cas en France.
Les traitements disponibles visent seulement à en atténuer les symptômes ; ils ne permettent pas de ralentir l’évolution inexorable et dramatique de la maladie. La recherche scientifique représente la seule voie pour découvrir de nouveaux traitements. Cliquer sur la page face book "Pour le démarrage de l'essai clinique pour la Maladie SANFILIPPO (MPSIIIA)"
 


Le petit Tom, qui habite à St Mars du Désert,  est atteint de la maladie de Sanfilippo. Nous soutenons l'association créée par ses parents "DanTomChoeur".

 
 
 














 

La maladie de SANFILIPPO fait partie des maladies dites de « surcharge lysosomale » ou « maladies lysosomales ».

 

Qu'est ce que le syndrome de Sanfilippo 
Le syndrome de Sanfilippo (du nom du Dr. Sylvester Sanfilippo), ou Mucopolysaccharidose de type III (MPSIII), est due à une déficience d'une enzyme lysosomale, la héparane-N-sulfatase.

Le lysosome est un constituant de la cellule qui sert à dégrader les déchets dans la cellule (les déchets peuvent être des microorganismes, des toxines ou des grosses molécules qui n’ont plus de fonction dans l’organisme). Les lysosomes sont de petits sacs cellulaires comprenant de très nombreuses enzymes qui vont dégrader tous ces déchets et ainsi permettre leur élimination.

Du fait de l’enzyme manquante, l’heparan sulphate s’accumule dans l’organisme et notamment dans le système nerveux central. Progressivement, les enfants atteints de la maladie de Sanfilippo connaissent une détérioration de leurs fonctions, à la fois mentales et physiques. C’est une maladie d’une extrême gravité. Elle se caractérise par une réduction dramatique de l’espérance de vie des enfants.

Le petit Tom est atteint du syndrome de Sanfilippo de type A, c'est l'enzyme qui transforme des substances A en B qui est déficiente.
Il en résulte une surcharge de substance A, que le corps ne peut éliminer et qui sera stockée directement dans le cerveau. Par ailleurs, les substances B, C et D ne seront pas présentes de manière suffisante dans le corps de l'enfant.

Signes cliniques et symptômes

Le syndrome de SANFILIPPO a une incidence grave sur le système nerveux central.
Hyperactivité, retard mental et déficiences comme la perte de la faculté de langage touchent progressivement les enfants au cours de leur croissance. Cette évolution se déroule sur plusieurs années. Cependant, à un certain stade de la maladie, l’hyperactivité cesse et un état décrit comme végétatif lui succède.
 
Age du diagnostic
Un bébé qui nait avec la maladie de Sanfilippo paraît tout à fait comme les bébés qui n’ont pas cette maladie, et pendant deux ans, voire davantage dans des formes plus tardives de la maladie, il est vraisemblable qu’aucun signe spécifique n’attire l’attention.
Les premiers signaux qui apparaissent varient d’un enfant à l’autre. Toutefois, ce sont généralement l’hyperactivité et l’agressivité de l’enfant qui alarment les parents puis les médecins dans la maladie de Sanfilippo. Ces signes apparaissent le plus souvent entre l’âge de 2 et 6 ans.
 
Symptômes et conséquences
Le retard mental s’accroit chez l’enfant au fur et à mesure que celui-ci grandit. Le système nerveux central fait l’objet d’une détérioration sévère. Le visage se transforme et apparait un faciès grossier avec élargissement de la base du nez.La chevelure change aussi et devient crépue La perte progressive de l'activité aboutit à une diminution de l'autonomie de la personne atteinte. Une perte totale des contrôles sphinctériens survient aboutissant à une incontinence urinaire et fécale. Les voies respiratoires supérieures sont régulièrement obstruées. Le malade perd peu à peu contact avec son entourage.

Actuellement, l’espérance de vie des enfants se situe généralement entre l’âge de 10 et 20 ans. 

 

Comment la maladie est-elle transmise ?

La maladie de SANFILIPPO est une maladie héréditaire

C'est une maladie génétique qui se transmet par les deux parents.
Tandis que beaucoup de maladies génétiques sont transmises aux générations suivantes selon un schéma évident, quelques maladies génétiques sont «cachées» ou récessives et se révèlent seulement quand les deux gènes chez un individu sont affectés.

 Source : alliance Sanfilippo

Comment la maladie est-elle prise en charge ?

A l’heure actuelle, il n’existe pas de traitement validé sur l’homme comme étant curatif de la maladie de SANFILIPPO.

Les familles ayant un enfant atteint de la maladie de SANFILIPPO A attendent le démarrage de l’essai de thérapie génique de LYSOGENE. La maladie de Sanfilippo conjugue rareté, sévérité et espérance de vie extrêmement raccourcie chez les enfants qui en sont atteints.

Depuis plusieurs années, les familles luttent et se mobilisent pour soutenir la recherche d’un traitement curatif pour leurs enfants. Pour nombre d’entre elles, l’espoir est arrivé lorsque le programme de thérapie génique SANFILIPPO A a vu le jour en 2006. Soutenu par l’Alliance SANFILIPPO, par l’AFM-Telethon et par la Fondation SANFILIPPO Suisse, ce programme a rassemblé les expertises scientifique, médicale, toxicologique, règlementaire, et bien sûr clinique, des équipes les plus reconnues mondialement (plus de détails) dans ce type de pathologies orphelines très particulières.

Le programme a tenu toutes ses promesses et le corpus robuste d’études précliniques (efficacité, sécurité) constitué au cours des toutes dernières années est en cours d’analyse finale au sein de l’organisme compétent en matière d’autorisation d’essais cliniques en France. Toutes les personnes concernées, que ce soit les scientifiques ou les familles, attendent désormais impatiemment le feu vert de l’Afssaps pour voir débuter l’essai, qui devrait permettre la participation de quatre petits patients gravement malades. Une actualité à suivre.
 
Page facebook pour le démarrage de l'essai clinique :

 

Documentaires  au sujet de cette maladie

 Série les hôpitaux d'excellence

(France 3)

 Le magazine de la santé

(France 5)

 

Voir le reportage

 
 

 

A cette maladie s'ajoute le manque de structures spécialisées pour acceuillir les enfants comme Tom.
 
 
 
 
 
 LIENS UTILES (cliquer sur le nom de l'association pour accéder au site)
 
 
 
 
 
 
 
 
 






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