Maladie rare ?

Qu'est ce qu'une maladie rare ? 

Une maladie est dite rare lorsqu'elle touche un nombre restreint de personnes, 

à savoir moins d’1 personne sur 2000

En  France, près de 3 millions de personnes sont touchées (avec des maladies toutes différentes)  : 6% de la population soir 1 personne sur 20.  

 Ce visuel illustre le message suivant : « une personne sur vingt est atteinte d’une maladie rare ».

Cette fleur est composée de vingt pétales unis, dont l'un diffère des autres. Il souligne à la fois la proximité des malades et le sentiment de rejet qui peut être le leur. Il exprime aussi une réalité évidente : « si une personne sur vingt est atteinte d’une maladie rare, j’en connais forcément une ».

Si toutes les personnes atteintes d’une maladie rare, leur famille, leurs proches et ceux qui veulent témoigner de leur solidarité, portent cette marguerite, alors les maladies rares commenceront à sortir de leur sphère confidentielleLa marguerite est disponible sous forme de badge ou d’autocollant auprès de l’Alliance Maladies Rares

Un grand nombre de ces pathologies sont aussi dites « orphelines » parce que les populations concernées ne bénéficient pas de réponse thérapeutiquehttp://www.sante-sports.gouv.fr/les-maladies-rares.html


Combien y a t'il de maladies rares ? 

On dénombre 6 000 à 8 000 maladies rares dans le monde. Entre 200 et 300 nouvelles maladies rares sont décrites chaque année

En France, une cinquantaine de maladies rares touchent chacune quelques milliers de personnes, alors que 500 autres n’atteignent que quelques centaines, voire quelques dizaines de personnes

Trop souvent, chercheurs et laboratoires renoncent à développer et financer un programme de recherche pour une maladie qui ne concerne qu’une minorité de malades et qui se révèlerait très coûteuse.

On rencontre là une opposition nette entre le désir de soigner des pathologies souvent graves, et les investissements  considérables pour développer une thérapie.


Qui est touché par les  maladies rares ?

Les maladies rares peuvent toucher tout le monde.

3 maladies sur 4 sont des maladies pédiatriques générant des incapacités sévères.

Elles se développent le plus souvent avant l’âge de 2 ans, mettant en péril la vie du patient dans 50 % des cas.

Mais certaines maladies attendent 30, 40 ou 50 ans avant de se déclarer




 Les  maladies rares sont elles graves ?

A 80 % d’origine génétique,  les maladies rares sont des maladies graves, chroniques, évolutives où le pronostic vital est souvent en jeu
.


65 % des maladies rares sont graves et invalidantes. Elles sont caractérisées par :


- un début précoce dans la vie, deux fois sur trois avant l’âge de 2 ans ;

- des douleurs chroniques chez un malade sur cinq ;

- la survenue d’un déficit moteur, sensoriel ou intellectuel dans la moitié des cas, à l’origine d’une incapacité réduisant l’autonomie dans un cas sur trois ;

- la mise en jeu du pronostic vital dans presque la moitié des cas, les maladies rares expliquant 35 % des décès avant l’âge de 1 an, 10 % entre 1 et 5 ans et 12 % entre 5 et 15 ans.


Quels traitements contre les maladies rares ?


En dépit des immenses avancées de la recherche ces dernières années, il n’existe toujours pas de traitement pour la grande majorité des maladies rares.

En attendant une guérison, les malades fondent aussi leurs espoirs sur des avancées plus modestes mais déterminantes pour leur permettre de vivre au mieux le quotidien avec la maladie : avoir un diagnostic précoce, une prise en charge médico-sociale adaptée, un accompagnement psychologique, …

Des progrès spectaculaires ont déjà été accomplis pour certaines maladies, montrant bien qu'il ne faut pas baisser les bras mais au contraire poursuivre et intensifier l'effort de recherche et de solidarité sociale.


Quelle prise en charge  ?

Face à ces maladies rares, les familles subissent bien souvent un isolement médical et social très lourd, en dû à l’absence d’information et de traitements curatifs de ces maladies, et des médecins qui, ne pouvant connaître l'ensemble des pathologies, ont des difficultés à poser un diagnostic.

Les médecins se trouvent souvent démunis face à ces maladies, qu'ils ne connaissent pas et souvent ne peuvent pas soigner. Dès lors, "pour les malades et pour leurs proches, vivre avec une maladie orpheline, c’est souvent voir son énergie consacrée à une lutte épuisante pour faire valoir ses droits, accéder à une prise en charge de qualité, trouver des solutions pour l’organisation de la vie quotidienne et l’intégration dans la société",


En 2004, l’Etat français a déclaré les maladies rares priorité de santé publique, mettant en place un Plan « maladies rares », une volonté reconduite en 2010 et des actions concrètes pour faire sortir les malades de l’oubli (mise en place de centre de référence) 


Qu'est ce qu'un médicament orphelin  ?

C’est un médicament que l’industrie pharmaceutique est peu encline à développer dans les conditions normales du marché.

Certaines maladies sont si peu fréquentes que le coût de développement et de la mise sur le marché d’un médicament destiné à les diagnostiquer, les prévenir ou les traiter ne sera pas amorti par les ventes escomptées du produit.

En 1999, le Parlement européen et le Conseil ont adopté un règlement qui incite l’industrie pharmaceutique et biotechnologique à développer et à commercialiser les médicaments orphelins.

 Fin 2008, 569 médicaments avaient reçu une désignation «orpheline» en Europe. Parmi ces médicaments, 54 avaient obtenu une autorisation de mise sur le marché communautaire européen, et permettent à presque 3 millions de patients européens de vivre.

 

 
 A QUI S'ADRESSER ? 
 
 
 
P.R.I.O.R.
La plateforme régionale d'information et d'orientation des maladies rares
 
PRIOR - CHU Angers 4, rue Larrey 49933 ANGERS cedex 9
Tel 02 41 35 60 61  contact   PRIOR@chu-angers.fr
 
Avec la création de la plate-forme régionale d'information et d'orientation pour les maladies rares (Prior), les CHU d'Angers et Nantes innovent. Les deux établissements ont regroupé leurs compétences pour créer une structure unique en France.

En Pays de Loire, environ 165 000 personnes seraient atteintes d'une maladie rare (maladie orpheline). Dans le cadre du Plan National Maladies Rares, une réflexion a été conduite avec l'ARS Pays de Loire, les CHU d'Angers et de Nantes, les associations, sur leurs attentes et leurs besoins. De là, est né PRIOR, un service d'accueil, d'orientation et de conseil de proximité.PRIOR s'adresse aux personnes atteintes de maladies rares et leur entourage, les professionnels qui les accompagnent, les associations qui les soutiennent.

  
Une plateforme ressource pour les maladies rares
  • Informer : PRIOR réunit et partage des informations spécifiques sur les pathologies rares (maladie, traitements, soins, aspects sociaux).
  • Former : PRIOR propose des actions de formation à destination des professionnels de santé médico-sociaux et des associations.
  • Orienter : PRIOR guide les patients vers les personnes ressources :

                     -  du secteur paramédical
                     -  du secteur social
                     -  du secteur associatif.

  • Accompagner : PRIOR peut proposer un accompagnement ponctuel dans l'attentede trouver des professionnels relais. 
 
Autres associations
 

 

Association loi 1901, l'Alliance Maladies Rares a été créée le 24 février 2000 avec le soutien de l'AFM. Elle rassemble aujourd'hui 180 associations de malades et de parents de malades et accueille en son sein des malades et familles isolés, "orphelins" d'associations. Elle est, comme l'indique le préambule de ses statuts, "un collectif, un mouvement et un réseau… Elle est une union respectueuse des identités et de l'autonomie de chacun de ses membres auxquels elle ne se substitue pas". Elle représente environs 1 500 maladies et plus d'un million de malades.

Alliance Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares 102, rue Didot -75014 PARIS.
Tel : 01 56 53 53 40 – Fax : 01 56 53 53 44
alliance@maladiesrares.org

 

 

 

Orphanet est un serveur européen d'information sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en libre accès et disponible en six langues (allemand, anglais, espagnol, français, italien et portugais). Il est produit par le service commun n°11 de l'Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM). Le financement est assuré principalement par l'INSERM, la Direction Générale de la Santé (DG Santé) et la Commission Européenne (CE). Par ailleurs, l'AFM, les Entreprises du Médicament et la Fondation Groupama pour la Santé subventionnent certains services développés par Orphanet en direction des malades, de leurs associations et des industriels.
Orphanet – INSERM SC11
Plateforme Maladies Rares 102, rue Didot -75014 PARIS.
Tel : 01 56 53 81 37 – Fax : 01 56 53 81 38
ayme@orpha.net

 

 

 

EURORDIS a été fondée en 1997. Elle est une fédération d'associations de malades et de personnes actives dans le domaine des maladies rares. Elle se consacre à améliorer la qualité de vie de toutes les personnes vivantes avec une maladie rare en Europe. Elle est financée par ses membres, l'AFM, la CE, certaines fondations privées et le secteur de la santé. EURORDIS représente plus de trois cents associations de maladies rares dans trente quatre pays différents et couvre plus de mille maladies. Elle est le porte-parole des vingt cinq millions de personnes touchées par les maladies rares dans l'Union européenne. EURORDIS est une organisation non gouvernementale à but non lucratif. Ses procédures financières et administratives sont strictes et transparentes.

Plateforme Maladies Rares 102, rue Didot -75014 PARIS.
Tel : 01 56 53 52 61 – Fax : 01 56 53 52 15
paloma.tejada@eurordis.org

 

 

Association loi 1901, Maladies Rares Info Services (MRIS) a été créée en octobre 2001 avec le soutien de l'Association Française contre les Myopathies (AFM ). Ce service est aujourd'hui soutenu par l'AFM et l'Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé (INPES).
L'équipe de MRIS est constituée de professionnels médicaux et scientifiques, formés à l'écoute et bénéficiant d'une formation continue : un médecin pédiatre généticien, un médecin généraliste, une documentaliste scientifique et une responsable de l'écoute. Des outils adaptés permettent d'assurer un suivi et une évaluation précis et réguliers.

Plateforme Maladie Rares 102 rue Didot – 75014 PARIS.
Tel : 08 10 63 19 20 – Fax : 01 56 53 81 30
info-service@maladiesrares.org

 

 

 

Crée en avril 2002 pour coordonner et développer la recherche sur les maladies rares, le Groupement d'Intérêt Scientifique –Institut des Maladies Rares (GIS-IMR) regroupe les principaux acteurs impliqués : ministères (recherche, santé et industrie), organisme de recherche (INSERM et CNRS), associations de malades (AFM et Alliance Maladies Rares) et CNAMTS. Dirigés par le Pr Elisabeth Tournier-Lasserve, le GIS-IMR s'appuie sur un conseil scientifique constitué de personnalités de notoriété internationale.

GIS- Institut des Maladies Rares
Plateforme Maladies Rares 102 rue Didot -75014 PARIS.
Tel : 01 58 14 22 81 – Fax : 01 58 14 22 88
skoutouzov@gis-maladiesrares.net

 

 

Qu'est ce qu'un centre de référence ?

Au cours de ces dernières années, le ministère de la Santé a lancé une campagne de labellisation des centres de référence dans le domaine des maladies rares. Ces centres ont vocation à coordonner la définition des référentiels et des protocoles thérapeutiques, la surveillance épidémiologique et la coordination des activités de recherche. 

Actuellement au nombre de 132 en France et instaurés pour cinq ans dans le cadre d'un plan national, les centres de référence réunissent un ensemble de compétences pluridisciplinaires hospitalières organisées autour d'équipes médicales hautement spécialisées. Labellisés par le ministère de la Santé, ils assurent un rôle d'expertise et de recours. Ils doivent assurer au malade et à ses proches une prise en charge globale et cohérente, améliorer la prise en charge de proximité en lien avec les établissements et professionnels de santé, participer à l'amélioration des connaissances et des pratiques professionnelles, développer les outils de coordination entre les différentes structures et acteurs s'intéressant à la même pathologie, apporter aux autorités administratives les connaissances nécessaires pour évaluer et piloter la politique sanitaire dans le domaine des maladies rares et être les interlocuteurs des associations de malades.

Le centre hospitalier universitaire de Nantes a obtenu la labellisation de quatre centres:


 


 

 

 

 

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